Bantuan
Bantuan

Mengenal Sindrom Seribu Wajah atau Down Syndrome

Ditinjau oleh dr. Alvin Saputra • 30 Jun 2022

Bagikan

Mengenal Sindrom Seribu Wajah atau Down Syndrome

Pernahkah Anda mendengar istilah sindrom seribu wajah? Mungkin Anda sering menemukan orang-orang yang memiliki wajah yang hampir mirip. Oleh karena itu, sindrom ini dikenal dengan sindrom seribu wajah. Namun, sebenarnya apa itu sindrom seribu wajah? Mari simak terus penjelasan di artikel ini untuk mengetahuinya.

Baca juga: Mengenal Serba-Serbi Sindrom Metabolik

 

Mengenal Sindrom Seribu Wajah

Sindrom seribu wajah juga dikenal dengan sebutan Down syndrome. Sindrom ini sendiri merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi pada bayi saat berada di dalam kandungan atau lebih tepatnya saat masa perkembangan embrio. Kondisi ini terjadi karena kromosom yang dimiliki berlebihan yang seharusnya berjumlah 46 saja, malah menjadi 47. 

Akibat kelebihan kromosom tersebut, membuat embrio mengalami penyimpangan perkembangan saat di dalam kandungan. Oleh karena itu, anak-anak yang lahir dengan kondisi sindrom seribu wajah akan mengalami gangguan belajar serta menimbulkan ciri fisik yang khas. 

Selain itu, kondisi sindrom seribu wajah ini terjadi seumur hidup, jadi tidak dapat disembuhkan. Diperkirakan setiap tahunnya sebanyak 3.000-5.000 bayi yang lahir akan mengalami sindrom seribu wajah ini.

 

Penyebab Sindrom Seribu Wajah

Pada dasarnya, penyebab sindrom seribu wajah yaitu karena kelebihan kromosom saat dalam kandungan. Namun kelebihan kromosom tersebut, disebabkan oleh variasi genetik. Berikut ini penjelasan mengenai penyebab sindrom seribu wajah. 

1. Trisomi 21

Sindrom seribu  wajah yang pertama disebabkan oleh trisomi 21 yang menjadi penyebab terbesar mencapai 95%. Anak-anak yang mengalami sindrom seribu wajah karena trisomi 21 memiliki tiga salinan kromosom 21 di seluruh sel tubuh. Hal ini dapat terjadi karena pembelahan sel yang abnormal saat perkembangan sel sperma atau sel telur. 

2. Sindrom Down mosaic

Sindrom Down mosaik sangat jarang terjadi, penyebab sindrom ini yaitu karena salinan kromosom 21 hanya terdapat pada beberapa sel saja. Akan tetapi, belum dapat dipastikan secara jelas apa yang menjadi penyebab kondisi yang satu ini. 

3. Sindrom down translokasi

Sindrom Down translokasi merupakan kondisi di mana kromosom 21 melekat ke kromosom lainnya. Anak-anak yang mengalami sindrom Down translokasi ini akan memiliki dua salinan kromosom 21, namun terdapat bahan genetik tambahan yang melekat pada kromosom lainnya. Kondisi ini terjadi baik sebelum maupun saat terjadinya pembuahan.

 

Faktor Risiko Sindrom Seribu Wajah

Tahukah Anda, ada beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko seorang ibu hamil melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah. Lantas apa saja faktor risiko tersebut? Berikut ini penjelasan mengenai faktor risiko sindrom seribu wajah yang perlu Anda ketahui. 

1. Usia ibu saat mengandung

Faktor risiko yang pertama yaitu usia ibu saat mengandung atau hamil. Dipercaya, hamil di usia yang lebih tua meningkatkan terjadinya risiko melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah. Disebutkan bahwa hamil di usia 25 tahun memiliki risiko sebesar 1 banding 1200, sedangkan hamil di usia 35 memiliki risiko 1 banding 350 orang. Kondisi ini karena, sel telur wanita yang lebih tua berisiko  lebih besar sehingga terjadi pembelahan kromosom yang tidak tepat. 

2. Pernah melahirkan bayi sindrom seribu wajah sebelumnya

Apabila Anda sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah, maka memiliki risiko yang tinggi melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah di kehamilan selanjutnya. Selain itu, jika orang tua memiliki riwayat sindrom down translokasi, maka risiko bayi lahir dengan sindrom wajah seribu juga semakin tinggi.

Apabila Anda merasa sulit menghadapi anak dengan kondisi sindrom seribu wajah, Anda bisa meminta dukungan dari orang lain mengenai sindrom seribu wajah. Tersedia juga ahli profesional yang siap membantu dan memberikan Anda solusi.

Baca juga: Mengenali Seluk Beluk Penyakit CTS atau Sindrom Lorong Karpal

Memiliki pertanyaan? Anda bisa berkonsultasi lewat video call langsung dengan dokter terkait di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Playstore.

Tag :
Referensi

WebMD. 2020. Down Syndrome. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#1

American Pregnancy Association. Down Syndrome: Trisomy 21. https://americanpregnancy.org/healthy-pregnancy/birth-defects/down-syndrome/

Bagikan artikel ini