Fenilketonuria, yang disebut juga PKU, merupakan suatu kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.

Tubuh kita memecah protein yang terdapat makanan, seperti daging dan ikan, menjadi asam amino, yang merupakan "blok penyusun" protein. Sedangkan, asam amino yang tidak dibutuhkan akan diuraikan dan dikeluarkan dari tubuh.

PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin, penumpukan fenilalanin yang berbahaya akan terjadi ketika seseorang dengan PKU mengonsumsi makanan yang mengandung protein atau pemanis buatan seperti aspartam.

Akibatnya, penumpukan fenilalanin dapat berujung menjadi masalah kesehatan yang serius. Selama hidup, orang-orang dengan PKU, baik bayi, anak-anak maupun orang dewasa, harus mengikuti pola makan yang membatasi fenilalanin, yang banyak ditemukan dalam makanan yang mengandung protein.

Gejala Fenilketonuria

PKU biasanya tidak menimbulkan gejala pada bayi yang baru lahir atau jika pengobatan dimulai lebih awal. Gejala-gejala yang muncul jika PKU tidak ditangani antara lain:

• Bau apek di kulit, urin, atau napas, disebabkan oleh kandungan fenilalanin yang terlalu banyak dalam tubuh
• Kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak bisa diubah menjadi melanin, sebuah pigmen untuk rambut dan warna kulit
• Masalah neurologis seperti kejang
• Kepala kecil abnormal (mikrosefali)
• Ruam kulit (eksim)
• Kecacatan intelektual
• Hiperaktif
• Masalah perilaku, emosi dan sosial
• Gangguan kejiwaan
• Perkembangan tertunda

Jenis PKU yang lebih ringan disebut varian PKU dan non-PKU hiperfenilalaninemia. Kedua jenis PKU ini memiliki risiko kerusakan otak yang lebih rendah.

Baca Juga: Ketahui Manfaat Dan Risiko Melakukan Diet Tinggi Protein

Cara Menangani Fenilketonuria

Sebaliknya, jika PKU tidak ditangani, fenilalanin dapat menimbun hingga mencapai tingkat berbahaya dalam tubuh, menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya. 

Beberapa kasus yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan diet rendah fenilalanin. Perawatan utama untuk PKU adalah diet rendah protein yang menghindari makanan berprotein tinggi, seperti daging, telur, dan produk susu.

Selain itu, orang dengan PKU harus mengonsumsi suplemen asam amino untuk mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan secara lengkap untuk pertumbuhan dan kesehatan yang baik.

Hindari Makanan yang Mengandung Aspartam!

Orang dengan PKU juga harus menghindari olahan makanan yang mengandung aspartam, karena akan diubah menjadi fenilalanin dalam tubuh.

Aspartam adalah pemanis yang ditemukan di:

• Pengganti gula seperti pemanis buatan
• Minuman bersoda (diet coke)
• Permen karet

Selama menjalani diet rendah protein dan menjaga kadar fenilalaninnya tetap dalam batas normal, orang dengan PKU akan tetap sehat dan kecerdasan alaminya tidak akan terganggu.

Cukup sekian informasi yang dapat tim aido berikan, semoga bermanfaat.

Untuk mengetahui lebih lanjut seputar kesehatan, Anda bisa video call langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Play.

Baca Juga: Memiliki Banyak Manfaat, Ini Daftar Makanan yang Mengandung Protein

Referensi:

1. National Institute of Health. Phenylketonuria [Internet]. 2020 Jul 7 [cited 2020 Jul 19]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria#

2. National Health Service. Phenylketonuria [Internet]. 2019 Dec 3 [cited 2020 Jul 19]. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/

3. Mayo Clinic. Phenylketonuria: symptoms & causes [Internet]. 2018 Jan 27 [cited 2020 Jul 19]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302