Pernahkah Anda mendengar mengenai penyakit thalasemia? Thalasemia merupakan penyakit yang mana disebabkan oleh kelainan darah akibat kelainan genetik yang membuat hemoglobin dalam darah tidak diproduksi dengan jumlah yang cukup dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Kondisi ini membuat penderitanya akan mengalami kekurangan darah merah dan merasakan gejala anemia. 

Mungkin masih banyak dari Anda yang belum mengenal penyakit yang satu ini. Wajar saja, karena penyakit  ini termasuk penyakit yang cukup langka yang hanya diderita 1 dari 100.000 orang di dunia. Oleh karena itu, dalam artikel kali ini akan membahas lebih jauh mengenai thalasemia ini.

Thalasemia

Sudah disinggung sebelumnya, jika thalasemia ini disebabkan oleh kelainan darah akibat genetika. Namun apa maksud dari kelainan darah tersebut? Di dalam terdapat dua gen yang membentuk sel darah merah atau hemoglobin yaitu hemoglobin subunit beta (HBB) dan hemoglobin subunit alfa (HBA). kelainan yang dimaksud yaitu ketika salah satu dari gen HBB dan HBA rusak atau berkurang.

Jenis-Jenis Thalasemia

Karena terdapat dua gen yaitu HBB dan HBA, maka thalassemia dibedakan menjadi dua jenis yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Untuk lebih jelasnya, di bawah ini akan dibahas mengenai thalasemia alfa dan thalasemia beta. 

1. Thalasemia alfa

Jenis thalasemia yang pertama yaitu thalasemia alfa. Jenis thalasemia ini terjadi kelainan pada rantai alfa. Dalam kondisi normal, seseorang seharusnya memiliki 4 gen yang membentuk rantai alfa. Akan tetapi, jika salah satu dari 4 gen tersebut mengalami mutasi atau kerusakan, maka menyebabkan thalasemia alfa.

2. Thalasemia beta

Sesuai dengan namanya, thalasemia beta ini terjadi karena tubuh mengalami kelainan atau kerusakan pada HBB. Dalam kondisi normal, seseorang seharusnya memiliki 2 gen HBB agar dapat membentuk hemoglobin. Pada saat salah satu atau keduanya mengalami kerusakan, maka menyebabkan thalasemia alfa. 

Gejala Thalasemia

Selain mengetahui jenisnya, Anda juga perlu mengetahui gejala-gejala yang sering dialami oleh penderita thalasemia. Adapun gejala yang sering ditemukan pada penderita thalasemia yaitu sebagai berikut.

1. Anemia

Karena terdapat masalah dapat produksi hemoglobin, maka gejala yang paling umum muncul yaitu anemia. Tingkat keparahan gejala akan tergantung dari jenis thalasemia yang dialami. Adapun gejala anemia sedang hingga parah yang dirasakan oleh penderita thalasemia yaitu sesak napas, urine berwarna gelap, sakit kepala, wajah terlihat pucat dan detak jantung yang tidak beraturan. 

2. Masalah tulang

Gejala yang kerap muncul pada penderita thalasemia selanjutnya yaitu terjadinya masalah pada tulang. Hal ini disebabkan karena sumsum tulang yang berusaha memproduksi lebih banyak sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan penderita thalasemia akan memiliki bentuk tulang yang tidak wajar pada beberapa bagian. 

3. Terganggunya pertumbuhan

Gejala thalasemia yang terakhir yaitu mengalami gangguan pada pertumbuhan. Hal ini disebabkan karena zat besi dalam tubuh yang terlalu tinggi sehingga memengaruhi organ lainnya seperti jantung, hati, dan kelenjar pituitari. Padahal, kelenjar pituitari inilah yang bertugas memproduksi hormon pertumbuhan. Oleh karena itu, seringkali penderita thalasemia memiliki postur tubuh yang lebih pendek. 

Perawatan Thalasemia

Para penderita thalasemia harus mendapatkan perawatan seumur hidupnya, karena tidak dapat disembuhkan. Lantas bagaimana perawatan thalasemia tersebut? Berikut ini penjelasan mengenai perawatan yang dilalui oleh penderita thalasemia. 

• Perawatan Medis: Penderita thalasemia yang sudah parah memerlukan transfusi darah. Transfusi darah ini akan menyebabkan zat besi akan semakin menumpuk sehingga diperlukan terapi kelasi.  

• Perawatan Mandiri: Selain perawatan medis, penderita thalasemia juga wajib melakukan perawatan mandiri. Beberapa diantaranya yaitu menghindari konsumsi zat besi berlebih, konsumsi makanan sehat dan bergizi, serta menjaga kebersihan tubuh agar terhindar dari infeksi.

Itulah dia penjelasan mengenai penyakit thalasemia yang perlu Anda ketahui. Jika Anda telah menemukan gejala seperti yang dijelaskan di atas, maka segera untuk berkonsultasi dengan dokter. Dokter nantinya akan melakukan diagnosis terlebih dahulu, jika terbukti Anda mengalami thalassemia maka akan segera diberikan perawatan yang tepat secepat mungkin. 

Cukup sekian informasi yang dapat tim aido berikan, semoga bermanfaat.

Untuk mengetahui lebih lanjut seputar kesehatan, Anda bisa video call langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Play.

Baca juga: Iskemia Adalah Kondisi Kekurangan Suplai Darah, Ketahui Gejalanya