Ambiguous genitalia adalah kondisi di mana jenis kelamin seseorang tidak jelas atau ambigu, atau jika alat kelamin tidak terbentuk dengan sempurna seperti pada umumnya. Penyakit ini dapat diderita oleh laki-laki maupun perempuan. Sering kali ambiguous genitalia ini disebut dengan istilah kelamin ganda, namun sebenarnya istilah ini tidaklah tepat untuk dikatakan karena sering kali menimbulkan salah persepsi karena seolah penderita memiliki kedua alat kelamin laki-laki dan perempuan. Di kalangan medis, istilah ambiguous genitalia diganti dengan istilah baru, yaitu Disorders/Differentiation of Sex Development (DSD).

Mengapa Ambiguous Genitalia Terjadi?

Ambiguous genitalia dapat terjadi saat perkembangan kromosom seks, gonad, hormon, dan struktur organ reproduksi tidak tipikal. Kondisi ini dapat disebabkan oleh kelainan bawaan namun faktor lingkungan seperti penggunaan obat-obatan hormonal dan terpapar polutan lingkungan pada masa kehamilan juga menjadi salah satu penyebabnya. Kemungkinan terjadinya ambiguous genitalia yaitu, sebesar 1:1000 individu per populasi.

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Ketika bayi lahir akan terlihat keraguan pada jenis kelamin yang dimilikinya, namun penentuan jenis kelamin akan ditunda sampai diperoleh hasil yang tepat dengan pemeriksaan medis. Pemeriksaan fisik yang dilakukan untuk mengetahui apakah bayi tersebut memiliki ambiguous genitalia, antara lain:

• Pemeriksaan kromosom seks (cytogenetic analysis).

• Pemeriksaan hormon.

• Pemeriksaan ultrasonografi (USG). 

• Eksplorasi bedah.

Dalam kasus late onset dimana kelainan diketahui atau terlihat pada usia kanak-kanak, maka diperlukan penilaian psikologi untuk melihat perkembangan sang anak. Pemeriksaan untuk kondisi pasien ini dapat dilakukan dengan cara mengidentifikasi jenis kelamin, ekspresi jenis kelamin, dan perilaku anak yang sesuai peran jenis kelaminnya.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ada banyak penyebab yang berbeda dari alat kelamin ambigu, yang kadang-kadang dikelompokkan menurut jenis kelamin kromosom yang ada. 

Penyebab Ambiguous Genitalia Pada Perempuan

Ambiguous genitalia pada perempuan terjadi ketika janin terkena kelebihan hormon pria pada saat alat kelamin terbentuk. Penyebab paling umum adalah bawaan hiperplasia adrenal, suatu kondisi di mana kelenjar adrenal (kelenjar kecil di atas ginjal) memproduksi hormon pria secara berlebihan. 

Penyebab Ambiguous Genitalia Pada Laki-laki

Ambiguous Genitalia pada laki-laki terjadi ketika:

• Testis tidak berkembang dengan baik

• Testis tidak bisa membuat cukup testosteron

• Tubuh tidak dapat menggunakan testosteron dengan baik.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Tujuan pengobatan ambiguous genitalia adalah untuk memastikan kesejahteraan emosional jangka panjang seorang anak mulai dari, fungsi seksual, potensi kesuburan, dan identitas gender yang stabil. Perlakuan dapat mencakup terapi hormon (biasanya pada pubertas) dan pembedahan untuk meningkatkan kualitas fungsi seksual. 

Operasi

Apabila penderita ambiguous genitalia ini didiagnosis sejak bayi, dokter mungkin akan merekomendasikan operasi. Namun, peran orang tua sangat penting sebelum membuat keputusan besar ini. Orang tua dapat memilih untuk melanjutkan atau menunda operasi sampai anak cukup besar untuk ikut andil pada keputusan operasi.

Pemberian Terapi Hormon

Jika orang tua belum siap untuk melakukan operasi pada anak yang mengidap ambiguous genitalia. Orang tua dapat memilih untuk melakukan terapi hormon pada bayi yang disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon dengan tujuan agar hormon reproduksi tetap seimbang.

Konsultasi Psikologi

Konsultasi pada psikologi khususnya psikologi anak sangat perlu dilakukan agar mental anak tetap terjaga. Seiring berjalannya waktu, perkembangan mental pada anak jika dibiarkan akan menurun dan membuat anak tidak percaya diri. Dalam hal ini peran orang tua juga sangat penting untuk tidak mendorong anak sebagai laki-laki maupun perempuan sampai jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti.

Bagaimana Peran Orang Tua Menghadapi Anak Ambiguous Genitalia?

Bagi orang tua yang memiliki anak dengan ambiguous genitalia, diharapkan untuk tetap tenang dan menyemangati anak untuk menjaga kualitas hidup anak di kemudian hari. Adapun 6 prinsip yang harus dimiliki orang tua dalam menghadapi anak ambiguous genitalia, antara lain:

• Meminimalkan risiko fisis pada anak

• Meminimalkan risiko psikososial pada anak

• Menjaga potensi untuk fertilitas

• Memberikan kesempatan terbuka untuk masa depan anak

• Menghargai harapan dan kepercayaan orang tua

Tentu saja mengubah jenis kelamin anak tidaklah mudah karena melalui proses yang panjang dengan segala konsekuensi psikososial, psikoseksual, dan ekonomi, terutama apabila koreksi bedah harus dilakukan. Maka dari itulah peran orang tua sangat penting untuk selalu mendampingi anak yang memiliki ambiguous genitalia.

Baca juga: Hipospadia, Kelainan Alat Kelamin Pria Bawaan Dari Lahir

Memiliki pertanyaan? Anda bisa berkonsultasi lewat video call langsung dengan dokter terkait di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Playstore.