Bantuan
Free Tele x

Kenali Kelainan Genetik atau Kromosom (Trisomi)

Ditinjau oleh dr. Alvin Saputra • 28 Jun 2022

Bagikan

Kenali Kelainan Genetik atau Kromosom (Trisomi)

Trisomi adalah kelainan kromosom, di mana terdapat 1 kromosom ekstra yang menyebabkan jumlah kromosom pada manusia menjadi 47, yang mana seharusnya berjumlah 46. Bila kromosom yang jumlahnya tiga ada pada kromosom ke 18, maka disebut Edward syndrome atau penyakit trisomi 18. Bila kromosom yang jumlahnya tiga ada pada kromosom 21, maka disebut sebagai Down syndrome atau trisomi 21. Sementara itu, bila kromosom berjumlah tiga ada pada kromosom ke 13, maka disebut sebagai Patau syndrome atau trisomi 13.

 

Tiga Kelainan Trisomi 

Di bawah ini adalah penjelasan mengenai ketiga kelainan kromosom pada manusia:

  1. Edward syndrome

Trisomi pada pasangan kromosom 18 dikenal sebagai Edward syndrome atau bisa disebut trisomi 18. Bukan tanpa alasan disebut trisomi 18, namun karena kromosom berjumlah 3 ada pada kromosom ke 18. Kelainan ini dikenalkan oleh John Hilton Edward, yang mana kasusnya cukup langka yakni 1 banding 5000 kelahiran bayi. Bayi yang mengalami trisomi 18 mempunyai beberapa tanda fisik khusus yaitu seperti di bawah ini:

  • Cacat pada telinga

  • Kelopak mata sempit

  • Tidak memiliki kuku

  • Mempunyai berat badan yang tidak normal

  • Kepala yang kecil

  • Rahang kecil

  • Bagian belakang kepala menonjol

  • Tulang dada pendek

  • Kelainan pada alat kelamin

  • Berat badan tidak normal

  • Hidung datar

Seseorang yang mengalami trisomi 18 akan mengalami kelainan jantung, gangguan mental, dan kelainan pada organ lainnya. Oleh sebab itu, bayi yang menderita Edward syndrome memiliki kemungkinan bertahan hidup yang kecil. Besar kemungkinan mereka akan meninggal dalam kandungan, jika dilahirkan maka kemungkinan mampu bertahan hidup yaitu sampai usia satu tahun saja. Disebutkan bahwa trisomi 18 bukan penyakit keturunan, melainkan penyakit acak selama pembentukan sel sperma dan sel telur. Terjadinya kesalahan dalam pembagian sel tersebut disebut sebagai nondisjunction, yang mana menjadi penyebab sel reproduksi dengan jumlah kromosom tidak normal. 

 

  1. Down syndrome

Trisomi 21 yang biasa dikenal dengan istilah Down Syndrome, adalah kelainan yang disebabkan kromosom ekstra pada pasangan kromosom 21. Disebutkan bahwa Down syndrome memiliki tiga tipe yaitu:

  • Standard trisomi 21, yakni sperma ayah atau sel telur ibu mengandung kromosom yang lebih.

  • Mosaic down syndrome, yaitu kromosom muncul secara tiba-tiba saat embrio tengah berkembang. 

  • Translocation Down syndrome, yakni kelainan kromosom yang terjadi secara turun-temurun dalam sebuah keluarga. Tipe satu ini terjadi lima persen dari kasus Down syndrome yang bayi alami.

 

  1. Patau syndrome

Patau syndrome adalah kondisi dimana kromosom berjumlah tiga pada kromosom 13, sehingga disebut juga sebagai trisomi 13. Kasus bayi yang mengalami Patau syndrome cukup langka yakni 1 banding 5000 bayi lahir. Kondisi kelainan genetik ini mengakibatkan bayi mempunyai:

Masalah-masalah tersebut mengakibatkan sebagian besar bayi yang mengalami Patau syndrome meninggal dalam kandungan. Meskipun bayi berhasil dilahirkan, 90 persen bayi meninggal di tahun pertama kelahiran. Disebutkan bahwa hanya 5 sampai 10 persen bayi dengan tingkat masalah kesehatan tidak terlalu serius, yang dapat bertahan hidup lebih dari satu tahun. 

Anak-anak yang menderita trisomi biasanya mengalami kecacatan lahir, keterbelakangan mental, dan tumbuh kembang yang lambat. Akan tetapi, diagnosis trisomi 13 dan 18 jauh lebih serius daripada trisomi 21. Dimana penderita trisomi 18 dan 13 mempunyai rentang hidup yang jauh lebih pendek, bahkan sebagian besar tidak mampu bertahan hidup lama. Untuk mengurangi risiko janin mengalami trisomi, maka Anda sebaiknya berdiskusi dengan dokter untuk mengetahui apa saja yang menjadi faktor penyebab trisomi bisa terjadi, sehingga Anda bisa menghindarinya sedari dini.

Memiliki pertanyaan? Anda bisa berkonsultasi lewat video call langsung dengan dokter terkait di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Playstore.

Baca juga: Ciri Anak Alami Autisme Spectrum disorder (ASD)

Referensi

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disorders

https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/

https://www.ntd-eurofins.com/what-is-trisomy-21-18-13/

Bagikan artikel ini