Harlequin ichthyosis, pernahkah anda mendengar istilah ini? atau ini pertama kali anda mendengarnya? Harlequin ichthyosis merupakan sebuah kondisi langka yang memengaruhi keadaan kulit bayi. Kulit bayi yang mengalami kondisi langka ini akan ditandai dengan penebalan kulit. Selain itu, tanda lainnya adalah kulit yang berwarna kuning kecoklatan, ada kulit yang akan terlihat pecah-pecah juga bersisik. Anda tidak bisa menganggap remeh kondisi ini karena merupakan kondisi serius, sehingga bayi yang mengalami harlequin ichthyosis harus segera mendapatkan perawatan intensif. 

Harlequin ichthyosis terjadi karena adanya mutasi gen ABCA12, kelainan langka ini bisa membatasi pernapasan, kemampuan makan bayi, serta mengubah fitur wajah. Hal ini bisa diwariskan dari orang tua, yang mana memiliki bawaan gen yang sama. Gen ini memiliki tugas, yakni untuk membuat protein penting, di mana memiliki peran besar untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit yang terluar. Keadaan ini akan mengakibatkan kulit kering, pecah-pecah, bersisik, dan akan menebal. Mengapa? Dikarenakan tidak ada lemak yang terkandung pada kulit. 

Permasalahan yang diderita harlequin ichthyosis

Beberapa permasalahan yang diderita oleh penderita kelainan langka ini adalah seperti rambut tipis, kulit merah, kulit bersisik, fitur wajah yang tak biasa, selalu kepanasan, kuku tebal, pendengaran yang berkurang, infeksi kulit yang sering kali terjadi, serta masalah pada gerakan jari. Walaupun begitu, perkembangan mental pada anak yang mengalami kelainan langka ini, pada umumnya tidak mengalami gangguan. Mental penderita kelainan langka ini bisa berkembang seperti anak seusianya. 

Bayi yang mengalami kelainan bawaan ini biasanya lahir secara prematur. Dimana ini memungkinkan bayi mengalami risiko yang lebih tinggi untuk komplikasi lainnya. Salah satu gejala bayi mengalami harlequin ichthyosis adalah kulit yang menebal, hal ini akan menyebabkan beberapa permasalahan serius, yakni, seperti dehidrasi, suhu tubuh rendah, masalah pernapasan karena kulit dada kencang, infeksi karena robekan pada kulit yang menebal, bibir terasa tebal menyebabkan kesulitan menyusui, kelopak mata terbalik, hipernatremia, pergerakan sendi yang menjadi terbatas, serta kaki, tangan dan kepala yang berukuran kecil.

Penyebab harlequin ichthyosis dan faktor risikonya

Lalu apa yang menyebabkan bayi dapat mengalami kelainan langka harlequin ichthyosis? Ini disebabkan karena adanya mutasi yang sebelumnya telah disebutkan, yakni mutasi ABCA12 di kromosom 2. Diketahui bahwa gen ini merupakan faktor penting, pada proses produksi protein. Dimana produksi protein ini dibutuhkan oleh tubuh untuk membentuk sel kulit. Salah satu faktor risiko terjadinya kelainan langka harlequin ichthyosis bisa diwariskan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif, yakni hanya menjangkit anak yang kedua orang tuanya mempunyai mutasi genetik ABCA12. Orang tua yag memiliki gen harlequin ichthyosis, akan berisiko melahirkan anak dengan gen serupa sebesar 25 persen. 

Namun, jika hanya salah satu dari orang tua yang membawa gen ini. Maka, anak akan menjadi carrier, dimana hanya membawa gen saja yang bisa diwariskan pada keturununnya kelas. Gen ini umumnya akan bermutasi dan tidak akan menunjukkan gejala penyakit. Maka, tidak heran jika para carrier sering kali tidak sadar bahwa mereka adalah pembawa gen kelainan langka ini. 

Diagnosis dan cara mengatasinya

Perlu anda ketahui bahwa harlequin ichthyosis bisa didiagnosis sebelum bayi lahir, yakni dengan menggunakan amniosentesis, yaitu tekni yang dilakukan saat masa awal kehamilan. Tes ini dilakukan untuk memeriksa masalah-masalah tertentu pada janin ibu. Selain itu ada prosedur CVS atau Chorionic Villus Sampling, yang juga dapat dilakukan saat masa awal kehamilan. Kedua prosedur tes ini bisa digunakan guna mendapatkan sampel DNA janin. Ini dilakukan untuk mengetahui adanya mutasi gen ABCA12 pada janin. Selain kedua tes tersebut, USG saat kehamilan juga dapat bantu deteksi risiko cacat lahir seperti harlequin ichthyosis. Janin yang mengalami kelainan langka ini, umumnya akan menunjukkan ciri, yakni seperti bibir lebar, hidung datar, kaki dan tangan yang menekuk tidak wajar, serta mulut yang terbuka. Tak hanya itu, kelopak mata janin juga akan terlipat keluar. 

Cukup sekian informasi yang dapat tim aido berikan, semoga bermanfaat.

Untuk mengetahui lebih lanjut seputar kesehatan, Anda bisa video call langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan Aido Health. Download aplikasi Aido Health di App Store dan Google Play.

Baca juga: Penting untuk Diwaspadai, Berikut Ini Gejala Meningitis pada Bayi